Syndroom van Turner erfelijk

De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar, omdat hun eierstokken al vroeg ophouden met werken. Bij een klein deel, vooral bij de lichtere vorm (mozaïek), werken de eierstokken nog een tijd. Enkele procenten van de vrouwen met Turner worden zonder hulp zwanger. Voor de meeste vrouwen met Turner is een zwangerschap alleen mogelijk met een eicel van een donor. Een kind uit een donoreicel erft het syndroom van Turner niet van de moeder.

Erfelijkheid syndroom van Turner

Wordt een vrouw met Turner zwanger met een eigen eicel, dan krijgt het kind meestal gewone chromosomen. Wel is de kans op een kind met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Turner of het syndroom van Down, groter dan gemiddeld. Ook een miskraam komt vaker voor. Daarom hoort bij een zwangerschap met een eigen eicel een gesprek met een klinisch geneticus, en het aanbod van onderzoek tijdens de zwangerschap.

Elke zwangerschap vraagt veel van het hart en de grote lichaamsslagader (aorta), ook een zwangerschap met een donoreicel. Vrouwen met Turner hebben tijdens de zwangerschap een grotere kans op hoge bloeddruk, zwangerschapsvergiftiging en, zelden, een scheur in de aorta. Daarom is vooraf altijd een grondig hartonderzoek nodig, met een scan van hart en aorta binnen twee jaar voor de zwangerschap. Tijdens de zwangerschap volgen cardioloog en gynaecoloog moeder en kind extra nauwkeurig.

Zwanger zonder overerven syndroom van Turner

Bij eiceldonatie komt de eicel van een andere vrouw. Die eicel wordt in het laboratorium bevrucht met zaad van de partner (ivf), waarna het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst. Vooraf maken hormonen het baarmoederslijmvlies klaar. De hormoonbehandeling vanaf de puberteit zorgt ervoor dat de baarmoeder daarvoor groot genoeg is. Omdat de eicel van de donor komt, erft het kind het syndroom van Turner niet van de moeder. Soms is de donor een bekende, zoals een zus of een vriendin. Artsen plaatsen één embryo per keer, omdat een tweelingzwangerschap het hart nog zwaarder belast.

Bij meisjes bij wie de eierstokken nog werken, is het soms mogelijk om eicellen in te vriezen voor later. Meer daarover staat bij de behandeling van het syndroom van Turner. In de praktijk bekijkt een team van specialisten per persoon wat mogelijk en verstandig is. Adoptie en pleegouderschap zijn andere wegen naar een gezin.

Syndroom van Turner erfelijk of nieuw

Het syndroom van Turner ontstaat bijna altijd nieuw, door toeval, en is dus meestal niet geërfd van de ouders. Het gaat om een fout bij de verdeling van de chromosomen. Daarbij raakt een X-chromosoom (geheel of gedeeltelijk) kwijt. Dat gebeurt bij de vorming van een eicel of zaadcel, of in de eerste celdelingen na de bevruchting. Bij de lichtere vorm (mozaïek) ontstaat de fout altijd na de bevruchting. Daardoor mist maar een deel van de cellen een X-chromosoom.

Er bestaan geen dragers van het syndroom van Turner. De ouders hebben zelf gewone chromosomen en hebben de fout niet veroorzaakt. Ouders die al een dochter met Turner hebben, hebben daardoor bij een volgende zwangerschap geen grotere kans op een kind met het syndroom. Alleen in zeldzame gevallen gaat het om een afwijking aan het X-chromosoom die wel van een ouder komt. Een klinisch geneticus kan dat met chromosoomonderzoek uitzoeken.